Celosvětový výskyt rakovinových onemocnění se za poslední desetiletí výrazně zvýšil.
V roce 2023 bylo podle statistik celosvětově diagnostikováno přibližně 18,5 milionu nových případů rakovinových onemocnění. Počet úmrtí se celkově vyšplhal na 10,4 milionu a podle odhadů se předpokládá další nárůst na 30,5 milionu nových případů a 18,6 milionu úmrtí ročně do roku 2050.
Celkově je přibližně 38–44 % všech úmrtí na rakovinu připisováno ovlivnitelným rizikovým faktorům. Ne každý druh rakoviny však dokážeme ovlivnit. Část nádorových onemocnění totiž vzniká na genetickém podkladu.
Rakovina a genetika
Některé typy rakoviny nevznikají náhodně. U určité části případů hraje významnou roli dědičnost – mutace v genech, které se podílejí na opravě DNA. Podle dostupných údajů přibližně 5–10 % všech nádorových onemocnění vzniká na podkladu dědičných mutací v genech predispozice k rakovině, přičemž dalších 5–15 % má významnou dědičnou složku.
V gynekologii se to týká především rakoviny vaječníků, prsu a dělohy. Mezi nejznámější geny a syndromy patří mutace v genech BRCA a Lynchův syndrom.
BRCA geny
Geny BRCA1 a BRCA2 pomáhají udržovat stabilitu genetické informace. Pokud jsou poškozené, buňky se hůře brání vzniku nádorů. Nositelky mutace mají výrazně vyšší celoživotní riziko rakoviny prsu a vaječníků ve srovnání s běžnou populací.
Například běžná žena má celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu přibližně 10 % a rakoviny vaječníků 1–2 %. U žen s mutací v jednom z BRCA genů toto riziko dramaticky stoupá – až na 70 % u prsu a 60 % u vaječníků.
Z klinického hlediska je důležité, že tyto mutace dnes již dokážeme spolehlivě odhalit genetickým testováním. Díky diagnostice tak dnes umíme ženy s genetickou predispozicí pomocí sledování či radikálnějšího řešení „ochránit“ před rakovinou ještě dříve, než vznikne.
Lynchův syndrom
Další významnou skupinou je Lynchův syndrom, u kterého jde o poruchu genů zodpovědných za opravu chyb vznikajících při kopírování DNA. Tento syndrom je spojen především s rakovinou tlustého střeva, ale u žen významně zvyšuje také riziko rakoviny endometria – děložní sliznice. Záchyt Lynchova syndromu je důležitý pro další sledování, přičemž opět platí, že správná prevence a operační výkony snižují výskyt samotné rakoviny.
Další geny a kombinované riziko
Kromě BRCA a Lynchova syndromu známe i mnoho dalších genů, mezi nejznámější patří například PALB2, RAD51C nebo RAD51D. Jejich vliv na riziko je obvykle nižší, ale v kombinaci s pozitivní rodinnou anamnézou mohou být klinicky významné.
Kdy má smysl genetické vyšetření?
Genetické testování se doporučuje zejména tehdy, pokud se v rodině opakovaně vyskytují nádory prsu, vaječníků, dělohy nebo tlustého střeva, především v mladším věku. Indikací ke genetickému testování může být také samotná diagnóza nádoru u pacientky, která vznikla dříve, než je běžné.
Pokud genetické vyšetření indikuje lékař, je plně hrazeno zdravotní pojišťovnou. Dnes však existují i možnosti genetického testování za přímou úhradu pro lidi, kteří se chtějí nechat vyšetřit z jakýchkoli jiných důvodů. Vyšetření se provádí z krve a vždy by mělo být doprovázeno genetickým poradenstvím.
Možnosti prevence – sledování i chirurgie
Pokud se potvrdí zvýšené genetické riziko, existuje několik strategií. Jednou z možností je intenzivnější sledování. To zahrnuje pravidelná zobrazovací vyšetření prsů, například MRI prsů, častější gynekologické kontroly a v případě Lynchova syndromu také sledování trávicího traktu. Druhou, radikálnější, ale také účinnější možností jsou tzv. riziko redukující výkony. Jde o preventivní operace, při nichž se odstraňují tkáně, u kterých je vysoká pravděpodobnost vzniku nádoru.
Nejčastěji jde o:
- odstranění prsů,
- odstranění vaječníků a vejcovodů,
- u Lynchova syndromu odstranění dělohy.
Limity screeningu
Bohužel ne všechny nádory zatím dokážeme spolehlivě zachytit včas. Typickým příkladem je rakovina vaječníků, kde zatím neexistuje efektivní screening pro běžnou populaci ani pro vysoce rizikové ženy. I proto mají pacientky možnost chirurgické prevence.
Genetické informace dnes umožňují přesněji odhadnout riziko a přizpůsobit péči konkrétní ženě. Neznamená to, že lze onemocnění vždy úplně zabránit, ale v mnoha případech dokážeme riziko výrazně snížit nebo onemocnění zachytit v dřívějším – léčitelném – stadiu.
Zdroje:
- The Global, Regional, and National Burden of Cancer, 1990-2023, With Forecasts to 2050: A Systematic Analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. Lancet. 2025. GBD 2023 Cancer Collaborators.New
- Global Cancer Statistics 2022: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2024. Bray F, Laversanne M, Sung H
- Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. National Comprehensive Cancer Network. Updated 2026-02-19.
- Long-Term Health Outcomes of Bilateral Salpingo-Oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers With Personal History of Breast Cancer: A Retrospective Cohort Study Using Linked Electronic Health Records.
Jsem studentkou medicíny, líbí se mi, jak lze prostřednictvím "lidské řeči" vysvětlit, co se v našem těle děje, a předávat tak informace všem, kteří chtějí porozumět lidskému tělu. Kromě toho jsem fanouškem cestování, poznávání a dobrého jídla a tyto svoje vášně se snažím přenést i do svých článků. Pokud tě zajímá, co se v našem těle děje při sportu nebo při jídle, jak si zachovat fyzické i psychické zdraví, nebo tě zajímají všechna možná i nemožná témata z oblasti zdraví podložená studiemi a fakty, tady jsi na správném místě.